MCPH

  • 网络常染色体隐性小脑畸形;畸形小头症(microcephaly);小头综合征

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常染色体隐性小脑畸形

CPAP的某些突变诱导神经发育紊乱疾病“常染色体隐性小脑畸形MCPH)”导致人类大脑生长的严重缩小。 www.boshuo.net "…

畸形小头症(microcephaly)

...tat5 转录因子的共同活化子及一个可调节中心粒长度的中心体蛋白质。目前已知 CPAP 的缺陷会导致脑部神经退化,造成

小头综合征

对常染色体隐性遗传性小头综合征MCPH)的研究发现,这种遗传病患者脑容量只有400立方厘米,与早期原始人类“非洲种 …

小头畸形

...要的作用,该分子的突变将造成大脑发育障碍,即原发性小头畸形(MCPH)。

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